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產前檢查的項目琳瑯滿目,除了健保給付的十次孕婦產前檢查外,還有許多需要自費的項目,常見的產前檢查項目有唐氏症篩檢、羊膜穿刺、高層次超音波和妊娠糖尿病篩檢等等。

並不是所有的產前檢查都有100%的準確率,有可能發生偽陰性(篩檢出陰性但其實異常)或偽陽性(篩檢出陽性但卻正常),並且可能伴隨著併發症,例如羊膜穿刺後的感染或流產。

此外,由於腹中的寶寶會持續發育,在某個階段進行的產檢沒問題,並不能代表寶寶出生時一切健康。因此,在產檢前建議您與醫師溝通,充分了解該項產檢的相關資訊,在資訊充足的狀況下決定您要進行何種產前檢查。

參考: 懷孕期間要避免的事情

孕婦產前基礎常規檢查(驗血、採尿):

初次的孕婦產前檢查的項目包含產前血液檢查及採尿,能了解:

- 確認您的血型及是否為RH陰性血

- 篩檢梅毒及HIV(愛滋病毒)

- 檢查您是否有德國麻疹及B肝抗體

- 白血球、紅血球、血小板檢查

- 尿蛋白

- 尿液PH值

- 尿液是否潛血

參考: 子癲前症

健保給付的產前檢查:

除了自費胎兒產前檢查的項目外,健保給付孕媽媽一共十次產檢:

- 妊娠第一期(妊娠未滿17週)一共兩次,第一次建議在12週前、16週進行。

- 妊娠第二期(妊娠17週至29週)兩次,建議在第20週和28週進行。

- 妊娠第三期(妊娠29週以上),一共六次,建議在32週、34週、36週、38週和40週進行。

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高風險遺傳疾病及先天性缺陷的產前檢查:

各類產前檢查有助於了解寶寶是否有先天性缺陷或者遺傳疾病的風險,也許您認為自己並不需要做這麼多檢查,但醫生會建議您進行部分的產前檢查,來確保您寶寶的健康。

自費產前檢查對於有先天性缺陷或遺傳問題的孕媽媽來說非常重要,

尤其是:

- 高齡產婦(我國定義為超過35歲)

- 曾有過早產或先天缺陷的孩子

- 有遺傳疾病家族史(例如:唐氏症、地中海貧血等)

- 有自身免疫性疾病(例如:高血壓、糖尿病、癲癇等)

- 過去曾多次流產者

- 胎兒在超音波下檢查出異常者

參考: 懷孕期間的禁忌

醫生如何評估這些疾病風險的安全值?

針對各項疾病的產前檢查,醫生會判斷是否為高風險,如果顯示為高風險,您可能需要透過進一步的篩檢(例如羊膜穿刺)來做最後診斷。

以下是各類較常見疾病的風險安全值:

唐氏症:<1:1000為低風險

愛德華氏症:<1:50為低風險

巴陶氏症:<1:50為低風險

在11至13週進行初唐篩檢的孕媽媽,如果風險值≧1/270為高風險,國健署建議進行羊膜穿刺。而風險值≧1/270~1/1000的孕媽媽,建議進行二唐四指標綜合判斷。

非侵入性產前檢查(NIFTY、NIPT、NIPS、NIPT2):

NIFTY、NIPT、NIPS、NIPT2檢查一般在10週以上可以做,檢查方式不像羊膜穿刺需要侵入母體,只需要抽取孕媽媽的血液即可。這些檢查其實都是同一種檢查,只是國內檢測的醫學中心不同,而有不同名稱。NIFTY是台灣基康(Gene Health)、NIPT是訊聯及台灣生醫(NIPT2)、NIPS是慧智(SOFIVA)。

篩檢項目除了唐氏症外,還有愛德華氏症、巴陶氏症、透納氏症、柯林菲特氏症、超Y症候群、X三體症等七樣,以上為基礎版本(以台灣基康NIFTY為例)。您還可以選擇進階版的檢測,涵蓋了貓哭症候群、天使症候群、小胖威力症等21項檢測(以台灣基康的NIFTY PLUS為例)。

然而,沒有任何一樣檢測是100%準確的,報告可能出現偽陽性或者偽陰性,您心中要所有衡量。如果檢查報告出來有任何異常,建議您與醫師充分討論後再決定,您可以選擇再做羊膜穿刺來做確定。

侵入性產前檢查:

如果孕媽媽在產檢過程中發現任何異常,醫生可能會建議您透過羊膜穿刺或者絨毛採樣來確認診斷。

羊膜穿刺:

建議進行的時間為妊娠16至20週,費用約8000至9000元,滿34歲的孕媽媽可以補助5000元。進行羊膜穿刺時,會先以超音波確認寶寶的位置,接著以長針穿過孕媽媽肚皮,進入羊水腔抽取羊水,準確率可達99%。

羊膜穿刺是侵入性的檢查,有一定的流產風險與感染風險(流產率為千分之三左右)。進行羊膜穿刺可以分析胎兒的染色體組成,最重要而常見的是唐氏症的診斷。有些基因疾病(例如乙型海洋性貧血,血友病等)可以檢驗羊水細胞內的基因得到診斷。

絨毛膜採樣(CVS):

絨毛膜是胚胎外表的細胞膜之一,是由受精卵發育而成,因此絨毛膜和受精卵的基因一模一樣,可以透過絨毛膜的基因來判斷胎兒的基因。 建議週數為10至12週進行,費用約為費用約8000至10000元。檢查方式是用細針穿過肚皮,抽取孕媽媽少量絨毛膜組織,目的是要提早發現胎兒的染色體是否正常?有沒有唐氏症等基因疾病。

不過,絨毛膜採樣(CVS)流產機率是羊膜穿刺的2至4倍,因此醫生通常不建議進行絨毛膜採樣(CVS)。除非有以下情形,才會建議進行絨毛膜採樣(CVS):

- 初唐結果為高危險群的孕媽媽

- 超音波發現胎兒有明顯異常者

- 夫妻雙方其中之一有染色體異常者

- 曾懷過染色體異常的胎兒者

參考: 胎兒發育

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